Varianten
LDLR-Varianten
Vorhergesagte Wirkung: Synonym. 3 der insgesamt 915 LDLR-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.1216C>AR385R | Exon 9 | 11.113.307 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.621C>TG186G | Exon 4 | 11.105.527 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.1813C>T | Exon 12 | 11.116.966 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |