Variante
Variante LDLR
Efect prezis: Sinonim. 3 din cele 915 de variante LDLR cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|
| c.1216C>AR385R | Exon 9 | 11.113.307 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.621C>TG186G | Exon 4 | 11.105.527 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.1813C>T | Exon 12 | 11.116.966 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |