Varianter
LDLR-varianter
Forventet effekt: Synonym. 3 av de 915 LDLR-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.1216C>AR385R | Ekson 9 | 11 113 307 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.621C>TG186G | Ekson 4 | 11 105 527 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.1813C>T | Ekson 12 | 11 116 966 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |