Varianti
Varianti LDLR
Effetto previsto: Sinonimo. 3 delle 915 varianti LDLR con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|
| c.1216C>AR385R | Esone 9 | 11.113.307 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.621C>TG186G | Esone 4 | 11.105.527 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.1813C>T | Esone 12 | 11.116.966 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |