Características

Características associadas a EIF2B3

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma

A Human Phenotype Ontology associa 7 características a EIF2B3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Leukoencephalopathy	Sempre
Loss of ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb muscle weakness	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Hemianopia	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Previous menstrual periods stop	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EIF2B3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test