Tunnused

Geeniga EIF2B3 seotud tunnused

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EIF2B3 7 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Leukoencephalopathy	Alati
Loss of ability to walk	Väga sageli (80–99%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lower limb muscle weakness	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hemianopia	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Previous menstrual periods stop	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EIF2B3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test