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Rasgos
Rasgos asociados a EIF2B3
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma
El Human Phenotype Ontology asocia 7 rasgos a EIF2B3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Leukoencephalopathy | Siempre |
| Loss of ability to walk | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lower limb muscle weakness | Siempre |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hemianopia | Siempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Previous menstrual periods stop | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EIF2B3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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