Variante
BTD D232G
NM_001370658.1(BTD):c.695A>G (p.Asp232Gly)
- D252G
- p.Asp232Gly
- p.D232G
- rs28934601
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
- Última avaliação
- 13 de janeiro de 2026
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
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D232G é uma variante missense em BTD: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para biotinidase deficiency (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| biotinidase deficiencyClinVar VCV000001901 (abre num novo separador) | Patogénica | 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | 6 submissões | 13 de janeiro de 2026 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em BTD
D232G situa-se no exão 4 dos 4 do transcrito MANE Select de BTD, NM_001370658.1.
Detalhes moleculares
| Gene | BTD |
|---|---|
| Transcrito | NM_001370658.1MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.695A>G |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Asp232Glyp.D232G |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr3:15644611 A>G |
| Posição (GRCh37) | chr3:15686118 A>G |
| ID dbSNP | rs28934601 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000001901 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 16940 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA278012 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_001370658.1(BTD):c.695A>G (p.Asp232Gly) |
| Outros nomes | D252G |
BTD D232G noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem D232G entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Biotinidase & Holocarboxylase Deficiency | Biotinidase and Holocarboxylase Synthetase Deficiency (Multiple Carboxylase Deficiency) | Autossómica recessiva |
Outras variantes em BTD
- A142VPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
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- c.250-15delPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.359G>APatogénica2 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). BTD D232G (c.695A>G, rs28934601) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/btd/variants/d232g
Dante Labs. BTD D232G (c.695A>G, rs28934601) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/btd/variants/d232g
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