Variante
BTD D232G
NM_001370658.1(BTD):c.695A>G (p.Asp232Gly)
- D252G
- p.Asp232Gly
- p.D232G
- rs28934601
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
- Última evaluación
- 13 de enero de 2026
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Datos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
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D232G es una variante missense en BTD: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica para biotinidase deficiency (criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| biotinidase deficiencyClinVar VCV000001901 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | 6 envíos | 13 de enero de 2026 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en BTD
D232G se encuentra en el exón 4 de los 4 de la transcripción MANE Select de BTD, NM_001370658.1.
Detalles moleculares
| Gen | BTD |
|---|---|
| Transcrito | NM_001370658.1MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.695A>G |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Asp232Glyp.D232G |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr3:15644611 A>G |
| Posición (GRCh37) | chr3:15686118 A>G |
| ID de dbSNP | rs28934601 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000001901 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 16940 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA278012 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_001370658.1(BTD):c.695A>G (p.Asp232Gly) |
| Otros nombres | D252G |
BTD D232G en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen D232G entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Biotinidase & Holocarboxylase Deficiency | Biotinidase and Holocarboxylase Synthetase Deficiency (Multiple Carboxylase Deficiency) | Autosómica recesiva |
Otras variantes en BTD
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- c.250-15delPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- c.359G>APatogénica2 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-17-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-17).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.17-8666dff2 del 17 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). BTD D232G (c.695A>G, rs28934601) (Versión 2026.10.17-8666dff2). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/btd/variants/d232g
Dante Labs. BTD D232G (c.695A>G, rs28934601) [Internet]. Versión 2026.10.17-8666dff2. 16 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/btd/variants/d232g
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