Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

ADCY1

adenylate cyclase 1

Resumo

Localização citogenética
7p12.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 45 574 368–45 723 116 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 148,7 kb
Proteína
1119 aminoácidos
Também conhecido como
AC1
Símbolos anteriores
DFNB44
Transcrito MANE Select
ENST00000297323.12NM_021116.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ADCY1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ADCY1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa ADCY1. ADCY1 e 4 genes próximos no cromossoma 7, de 45 148 742 a 46 148 741.Cromossoma 77p12.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbRAMP3: 45 157 648–45 208 133, fita diretaRAMP3ADCY1: 45 574 368–45 723 116, fita diretaADCY1CCDC201: 45 859 994–45 873 082, fita inversaCCDC201IGFBP1: 45 888 360–45 893 660, fita diretaIGFBP1IGFBP3: 45 912 245–45 921 874, fita inversaIGFBP3Diagrama de ADCY1: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 45 574 368–45 575 182, 815 basesExão 2: 45 592 759–45 592 908, 150 basesExão 3: 45 610 379–45 610 497, 119 basesExão 4: 45 622 632–45 622 743, 112 basesExão 5: 45 648 670–45 648 797, 128 basesExão 6: 45 657 727–45 657 885, 159 basesExão 7: 45 660 042–45 660 183, 142 basesExão 8: 45 662 059–45 662 214, 156 basesExão 9: 45 677 869–45 678 063, 195 basesExão 10: 45 678 166–45 678 263, 98 basesExão 11: 45 679 709–45 679 793, 85 basesExão 12: 45 684 979–45 685 068, 90 basesExão 13: 45 685 962–45 686 215, 254 basesExão 14: 45 686 547–45 686 673, 127 basesExão 15: 45 703 376–45 703 492, 117 basesExão 16: 45 703 600–45 703 746, 147 basesExão 17: 45 704 518–45 704 616, 99 basesExão 18: 45 708 350–45 708 464, 115 basesExão 19: 45 710 528–45 710 652, 125 basesExão 20: 45 713 693–45 723 116, 9424 bases151015205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12,7 kb dos 148,7 kb do gene; 3360 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ADCY1

1

posição em ADCY1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 148,7 kb de ADCY1, incluindo os intrões, e não apenas os 12,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ADCY1: adenylate cyclase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adcy1

Vancouver

Dante Labs. Gene ADCY1: adenylate cyclase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adcy1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test