Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ADCY1

adenylate cyclase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7p12.3
Coordonate
Cromozomul 7: 45.574.368–45.723.116 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 148,7 kb
Proteină
1.119 de aminoacizi
Denumiri alternative
AC1
Simboluri anterioare
DFNB44
Transcriptul MANE Select
ENST00000297323.12NM_021116.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ADCY1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ADCY1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află ADCY1. ADCY1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 45.148.742 și 46.148.741.Cromozomul 77p12.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbRAMP3: 45.157.648–45.208.133, catena directăRAMP3ADCY1: 45.574.368–45.723.116, catena directăADCY1CCDC201: 45.859.994–45.873.082, catena inversăCCDC201IGFBP1: 45.888.360–45.893.660, catena directăIGFBP1IGFBP3: 45.912.245–45.921.874, catena inversăIGFBP3Diagrama genei ADCY1: 20 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 45.574.368–45.575.182, 815 de bazeExon 2: 45.592.759–45.592.908, 150 de bazeExon 3: 45.610.379–45.610.497, 119 de bazeExon 4: 45.622.632–45.622.743, 112 de bazeExon 5: 45.648.670–45.648.797, 128 de bazeExon 6: 45.657.727–45.657.885, 159 de bazeExon 7: 45.660.042–45.660.183, 142 de bazeExon 8: 45.662.059–45.662.214, 156 de bazeExon 9: 45.677.869–45.678.063, 195 de bazeExon 10: 45.678.166–45.678.263, 98 de bazeExon 11: 45.679.709–45.679.793, 85 de bazeExon 12: 45.684.979–45.685.068, 90 de bazeExon 13: 45.685.962–45.686.215, 254 de bazeExon 14: 45.686.547–45.686.673, 127 de bazeExon 15: 45.703.376–45.703.492, 117 de bazeExon 16: 45.703.600–45.703.746, 147 de bazeExon 17: 45.704.518–45.704.616, 99 de bazeExon 18: 45.708.350–45.708.464, 115 de bazeExon 19: 45.710.528–45.710.652, 125 de bazeExon 20: 45.713.693–45.723.116, 9.424 de baze151015205′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 12,7 kb din cei 148,7 kb ai genei; 3.360 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ADCY1

1

poziție în ADCY1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 148,7 kb din ADCY1, inclusiv intronii, nu doar cei 12,7 kb de exoni.

Trăsături asociate cu ADCY1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ADCY1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ADCY1: adenylate cyclase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/adcy1

Vancouver

Dante Labs. Gena ADCY1: adenylate cyclase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/adcy1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu