Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ADCY1

adenylate cyclase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p12.3
Koordinater
Kromosom 7: 45 574 368–45 723 116 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 148,7 kb
Protein
1 119 aminosyrer
Også kjent som
AC1
Tidligere symboler
DFNB44
MANE Select-transkripsjon
ENST00000297323.12NM_021116.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ADCY1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ADCY1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der ADCY1 står. ADCY1 og 4 gener i nærheten på kromosom 7, fra 45 148 742 til 46 148 741.Kromosom 77p12.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbRAMP3: 45 157 648–45 208 133, fremover-strengRAMP3ADCY1: 45 574 368–45 723 116, fremover-strengADCY1CCDC201: 45 859 994–45 873 082, bakover-strengCCDC201IGFBP1: 45 888 360–45 893 660, fremover-strengIGFBP1IGFBP3: 45 912 245–45 921 874, bakover-strengIGFBP3Diagram av ADCY1: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 45 574 368–45 575 182, 815 baserEkson 2: 45 592 759–45 592 908, 150 baserEkson 3: 45 610 379–45 610 497, 119 baserEkson 4: 45 622 632–45 622 743, 112 baserEkson 5: 45 648 670–45 648 797, 128 baserEkson 6: 45 657 727–45 657 885, 159 baserEkson 7: 45 660 042–45 660 183, 142 baserEkson 8: 45 662 059–45 662 214, 156 baserEkson 9: 45 677 869–45 678 063, 195 baserEkson 10: 45 678 166–45 678 263, 98 baserEkson 11: 45 679 709–45 679 793, 85 baserEkson 12: 45 684 979–45 685 068, 90 baserEkson 13: 45 685 962–45 686 215, 254 baserEkson 14: 45 686 547–45 686 673, 127 baserEkson 15: 45 703 376–45 703 492, 117 baserEkson 16: 45 703 600–45 703 746, 147 baserEkson 17: 45 704 518–45 704 616, 99 baserEkson 18: 45 708 350–45 708 464, 115 baserEkson 19: 45 710 528–45 710 652, 125 baserEkson 20: 45 713 693–45 723 116, 9 424 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12,7 kb av genets 148,7 kb, og 3 360 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ADCY1

4Lett

Hvor vanskelig ADCY1 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til ADCY1 ligger der korte leser kartlegges godt.

Det som bidrar: andelen av eksonene til ADCY1 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner3 %
  • GC-innhold18 %

En Dante Labs-score basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

1

posisjon i ADCY1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.

En helgenomsekvensering dekker alle 148,7 kb av ADCY1, inkludert introner, ikke bare de 12,7 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The ADCY1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Sannsynligvis patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_021116.4(ADCY1):c.2410C>T (p.Gln804Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 44Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Egenskaper knyttet til ADCY1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ADCY1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ADCY1-genet: adenylate cyclase 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adcy1

Vancouver

Dante Labs. ADCY1-genet: adenylate cyclase 1 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adcy1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test