Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ADCY1

adenylate cyclase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p12.3
Coördinaten
Chromosoom 7: 45.574.368–45.723.116 (GRCh38)
Exons
20 exons over 148,7 kb
Eiwit
1.119 aminozuren
Ook bekend als
AC1
Eerdere symbolen
DFNB44
MANE Select-transcript
ENST00000297323.12NM_021116.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ADCY1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ADCY1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar ADCY1 zich bevindt. ADCY1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 7, van 45.148.742 tot 46.148.741.Chromosoom 77p12.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbRAMP3: 45.157.648–45.208.133, voorwaartse-strengRAMP3ADCY1: 45.574.368–45.723.116, voorwaartse-strengADCY1CCDC201: 45.859.994–45.873.082, omgekeerde-strengCCDC201IGFBP1: 45.888.360–45.893.660, voorwaartse-strengIGFBP1IGFBP3: 45.912.245–45.921.874, omgekeerde-strengIGFBP3Diagram van ADCY1: 20 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 45.574.368–45.575.182, 815 basenExon 2: 45.592.759–45.592.908, 150 basenExon 3: 45.610.379–45.610.497, 119 basenExon 4: 45.622.632–45.622.743, 112 basenExon 5: 45.648.670–45.648.797, 128 basenExon 6: 45.657.727–45.657.885, 159 basenExon 7: 45.660.042–45.660.183, 142 basenExon 8: 45.662.059–45.662.214, 156 basenExon 9: 45.677.869–45.678.063, 195 basenExon 10: 45.678.166–45.678.263, 98 basenExon 11: 45.679.709–45.679.793, 85 basenExon 12: 45.684.979–45.685.068, 90 basenExon 13: 45.685.962–45.686.215, 254 basenExon 14: 45.686.547–45.686.673, 127 basenExon 15: 45.703.376–45.703.492, 117 basenExon 16: 45.703.600–45.703.746, 147 basenExon 17: 45.704.518–45.704.616, 99 basenExon 18: 45.708.350–45.708.464, 115 basenExon 19: 45.710.528–45.710.652, 125 basenExon 20: 45.713.693–45.723.116, 9.424 basen151015205′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 12,7 kb van de 148,7 kb van het gen; 3.360 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ADCY1 leest

1

positie in ADCY1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 148,7 kb van ADCY1, inclusief introns, en niet alleen de 12,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ADCY1-gen: adenylate cyclase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adcy1

Vancouver

Dante Labs. ADCY1-gen: adenylate cyclase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adcy1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen