Genas
ADCY1
adenylate cyclase 1
- HGNC 232↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000164742↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 107↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7p12.3
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 45 574 368–45 723 116 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 148,7 kb
- Baltymas
- 1 119 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- AC1
- Ankstesni simboliai
- DFNB44
- MANE Select transkriptas
- ENST00000297323.12NM_021116.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ADCY1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ADCY1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ADCY1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 12,7 kb iš 148,7 kb geno; 3 360 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ADCY1
1
ADCY1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 148,7 kb ADCY1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ADCY1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ADCY1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ADCY1 genas: adenylate cyclase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/adcy1
Dante Labs. ADCY1 genas: adenylate cyclase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/adcy1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites