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Gen

ADCY1

adenylate cyclase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p12.3
Koordinaten
Chromosom 7: 45.574.368–45.723.116 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 148,7 kb
Protein
1.119 Aminosäuren
Auch bekannt als
AC1
Frühere Symbole
DFNB44
MANE-Select-Transkript
ENST00000297323.12NM_021116.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ADCY1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ADCY1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der ADCY1 liegt. ADCY1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 45.148.742 bis 46.148.741.Chromosom 77p12.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbRAMP3: 45.157.648–45.208.133, Plus-StrangRAMP3ADCY1: 45.574.368–45.723.116, Plus-StrangADCY1CCDC201: 45.859.994–45.873.082, Minus-StrangCCDC201IGFBP1: 45.888.360–45.893.660, Plus-StrangIGFBP1IGFBP3: 45.912.245–45.921.874, Minus-StrangIGFBP3Diagramm von ADCY1: 20 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 45.574.368–45.575.182, 815 BasenExon 2: 45.592.759–45.592.908, 150 BasenExon 3: 45.610.379–45.610.497, 119 BasenExon 4: 45.622.632–45.622.743, 112 BasenExon 5: 45.648.670–45.648.797, 128 BasenExon 6: 45.657.727–45.657.885, 159 BasenExon 7: 45.660.042–45.660.183, 142 BasenExon 8: 45.662.059–45.662.214, 156 BasenExon 9: 45.677.869–45.678.063, 195 BasenExon 10: 45.678.166–45.678.263, 98 BasenExon 11: 45.679.709–45.679.793, 85 BasenExon 12: 45.684.979–45.685.068, 90 BasenExon 13: 45.685.962–45.686.215, 254 BasenExon 14: 45.686.547–45.686.673, 127 BasenExon 15: 45.703.376–45.703.492, 117 BasenExon 16: 45.703.600–45.703.746, 147 BasenExon 17: 45.704.518–45.704.616, 99 BasenExon 18: 45.708.350–45.708.464, 115 BasenExon 19: 45.710.528–45.710.652, 125 BasenExon 20: 45.713.693–45.723.116, 9.424 Basen151015205′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 12,7 kb der 148,7 kb des Gens aus; 3.360 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ADCY1

1

Position in ADCY1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 148,7 kb von ADCY1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ADCY1-Gen: adenylate cyclase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adcy1

Vancouver

Dante Labs. ADCY1-Gen: adenylate cyclase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adcy1

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