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Gène

ADCY1

adenylate cyclase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7p12.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 45 574 368–45 723 116 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 148,7 kb
Protéine
1 119 acides aminés
Aussi appelé
AC1
Symboles précédents
DFNB44
Transcrit MANE Select
ENST00000297323.12NM_021116.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ADCY1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ADCY1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de ADCY1. ADCY1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 45 148 742 à 46 148 741.Chromosome 77p12.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbRAMP3 : 45 157 648–45 208 133, brin directRAMP3ADCY1 : 45 574 368–45 723 116, brin directADCY1CCDC201 : 45 859 994–45 873 082, brin inverseCCDC201IGFBP1 : 45 888 360–45 893 660, brin directIGFBP1IGFBP3 : 45 912 245–45 921 874, brin inverseIGFBP3Schéma de ADCY1 : 20 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 45 574 368–45 575 182, 815 basesExon 2 : 45 592 759–45 592 908, 150 basesExon 3 : 45 610 379–45 610 497, 119 basesExon 4 : 45 622 632–45 622 743, 112 basesExon 5 : 45 648 670–45 648 797, 128 basesExon 6 : 45 657 727–45 657 885, 159 basesExon 7 : 45 660 042–45 660 183, 142 basesExon 8 : 45 662 059–45 662 214, 156 basesExon 9 : 45 677 869–45 678 063, 195 basesExon 10 : 45 678 166–45 678 263, 98 basesExon 11 : 45 679 709–45 679 793, 85 basesExon 12 : 45 684 979–45 685 068, 90 basesExon 13 : 45 685 962–45 686 215, 254 basesExon 14 : 45 686 547–45 686 673, 127 basesExon 15 : 45 703 376–45 703 492, 117 basesExon 16 : 45 703 600–45 703 746, 147 basesExon 17 : 45 704 518–45 704 616, 99 basesExon 18 : 45 708 350–45 708 464, 115 basesExon 19 : 45 710 528–45 710 652, 125 basesExon 20 : 45 713 693–45 723 116, 9 424 bases151015205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12,7 kb sur les 148,7 kb du gène ; 3 360 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ADCY1

2Faible

Difficulté de séquençage de ADCY1 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions3 %
  • Teneur en GC18 %
  • Couverture de référence0 %

1

position dans ADCY1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 148,7 kb de ADCY1, introns compris, et pas seulement les 12,7 kb d'exons.

Traits associés à ADCY1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ADCY1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ADCY1 : adenylate cyclase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adcy1

Vancouver

Dante Labs. Gène ADCY1 : adenylate cyclase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adcy1

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