Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BLNK

B cell linker

De Human Phenotype Ontology koppelt 37 kenmerken aan BLNK, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent bacterial infectionsAltijd
Recurrent pneumoniaAltijd
Decreased immune functionHeel vaak (80–99%)
Recurrent infectionsHeel vaak (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsHeel vaak (80–99%)
Recurrent skin infectionsHeel vaak (80–99%)
Skin rashHeel vaak (80–99%)
Bone infectionVaak (30–79%)
Infection in blood streamSoms (5–29%)
MeningitisSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic sinus diseaseAltijd
Pink eyeHeel vaak (80–99%)
Sinus diseaseHeel vaak (80–99%)
Eye foldsSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating IgA concentrationAltijd
Decreased circulating IgG concentrationAltijd
Decreased circulating IgM concentrationAltijd
AgammaglobulinemiaHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Protein-losing enteropathyAltijd
DiarrheaHeel vaak (80–99%)
Liver inflammationSoms (5–29%)
MalabsorptionSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent middle ear infectionAltijd
Chronic infections of the middle earHeel vaak (80–99%)
Abnormally shaped earsSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ArthritisVaak (30–79%)
Bacterial infection of skinSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
CoughHeel vaak (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FeverHeel vaak (80–99%)
DehydrationSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low blood neutrophil countVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
WartsSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueHeel vaak (80–99%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BLNK gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen