Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til BLNK

B cell linker

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til BLNK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent bacterial infectionsAltid
Recurrent pneumoniaAltid
Decreased immune functionMeget ofte (80–99 %)
Recurrent infectionsMeget ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infectionsMeget ofte (80–99 %)
Recurrent skin infectionsMeget ofte (80–99 %)
Skin rashMeget ofte (80–99 %)
Bone infectionOfte (30–79 %)
Infection in blood streamNogle gange (5–29 %)
MeningitisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Chronic sinus diseaseAltid
Pink eyeMeget ofte (80–99 %)
Sinus diseaseMeget ofte (80–99 %)
Eye foldsNogle gange (5–29 %)
High palateNogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased circulating IgA concentrationAltid
Decreased circulating IgG concentrationAltid
Decreased circulating IgM concentrationAltid
AgammaglobulinemiaMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Protein-losing enteropathyAltid
DiarrheaMeget ofte (80–99 %)
Liver inflammationNogle gange (5–29 %)
MalabsorptionNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent middle ear infectionAltid
Chronic infections of the middle earMeget ofte (80–99 %)
Abnormally shaped earsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
ArthritisOfte (30–79 %)
Bacterial infection of skinNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
CoughMeget ofte (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungsNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
FeverMeget ofte (80–99 %)
DehydrationNogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Low blood neutrophil countOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
WartsNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
FatigueMeget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BLNK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test