Požymiai

Su RAB5IF susiję požymiai

RAB5 interacting factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 10 požymių su RAB5IF, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Both sided cleft lip	Visada
Flat face	Visada
Short neck	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Funnel chest	Visada
Shield chest	Visada
Thoracic scoliosis	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Cavum septum pellucidum	Visada
Intellectual disability, severe	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RAB5IF susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test