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Tratti
Tratti collegati a RAB5IF
RAB5 interacting factor
La Human Phenotype Ontology collega 10 tratti a RAB5IF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Both sided cleft lip | Sempre |
| Flat face | Sempre |
| Short neck | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Funnel chest | Sempre |
| Shield chest | Sempre |
| Thoracic scoliosis | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent speech development | Sempre |
| Cavum septum pellucidum | Sempre |
| Intellectual disability, severe | Sempre |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RAB5IF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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