Merkmale

Mit RAB5IF verknüpfte Merkmale

RAB5 interacting factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 10 Merkmale mit RAB5IF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Both sided cleft lip	Immer
Flat face	Immer
Short neck	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Immer
Shield chest	Immer
Thoracic scoliosis	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Cavum septum pellucidum	Immer
Intellectual disability, severe	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RAB5IF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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