Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RAB5IF

RAB5 interacting factor

Human Phenotype Ontology knytter 10 kjennetegn til RAB5IF, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Both sided cleft lip	Alltid
Flat face	Alltid
Short neck	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Funnel chest	Alltid
Shield chest	Alltid
Thoracic scoliosis	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Cavum septum pellucidum	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RAB5IF og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test