Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til RAB5IF

RAB5 interacting factor

Human Phenotype Ontology knytter 10 egenskaber til RAB5IF, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Both sided cleft lipAltid
Flat faceAltid
Short neckAltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Funnel chestAltid
Shield chestAltid
Thoracic scoliosisAltid

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Absent speech developmentAltid
Cavum septum pellucidumAltid
Intellectual disability, severeAltid

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RAB5IF og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test