Rysy

Rysy spojené s RAB5IF

RAB5 interacting factor

Human Phenotype Ontology spojuje s RAB5IF 10 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Both sided cleft lip	Vždy
Flat face	Vždy
Short neck	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Vždy
Shield chest	Vždy
Thoracic scoliosis	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Cavum septum pellucidum	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RAB5IF a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test