Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su DNAH9 susiję požymiai
dynein axonemal heavy chain 9
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 60 požymių su DNAH9, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| All organs on wrong side of body | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Kartais (5–29%) |
| Hole in center of heart | Kartais (5–29%) |
| Interrupted inferior vena cava with azygous continuation | Kartais (5–29%) |
| Levotransposition of the great arteries | Kartais (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Kartais (5–29%) |
| Right aortic arch | Kartais (5–29%) |
| Unbalanced atrioventricular canal defect | Kartais (5–29%) |
| Abnormal inferior vena cava morphology | Retai (1–4 %) |
| Abnormal location of heart atrium | Retai (1–4 %) |
| Absent spleen | Retai (1–4 %) |
| Anomalous pulmonary venous return | Retai (1–4 %) |
| Atrial situs ambiguous | Retai (1–4 %) |
| Double outlet right ventricle | Retai (1–4 %) |
| Multiple small spleens | Retai (1–4 %) |
| Persistent left superior vena cava | Retai (1–4 %) |
| Transposition of the great arteries | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent outer dynein arms | Visada |
| Cough | Visada |
| Abnormal sputum | Dažnai (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Dažnai (30–79%) |
| Respiratory tract infection | Dažnai (30–79%) |
| Wet cough | Dažnai (30–79%) |
| Decreased nasal nitric oxide | Kartais (5–29%) |
| Lithoptysis | Kartais (5–29%) |
| Obstructive lung disease | Kartais (5–29%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Kartais (5–29%) |
| Peribronchovascular interstitial thickening | Kartais (5–29%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Kartais (5–29%) |
| Pulmonary situs ambiguus | Kartais (5–29%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Kartais (5–29%) |
| Reduced respiratory ciliary beating frequency | Kartais (5–29%) |
| Wheezing | Kartais (5–29%) |
| Respiratory failure | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent sperm in semen | Visada |
| Infertility | Visada |
| Abnormal sperm motility | Dažnai (30–79%) |
| Male infertility | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Kartais (5–29%) |
| Female infertility | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chronic rhinitis | Visada |
| Chronic sinus disease | Visada |
| Blockage of nose | Dažnai (30–79%) |
| Nasal polyposis | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | Dažnai (30–79%) |
| Conductive deafness | Kartais (5–29%) |
| Hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Kartais (5–29%) |
| Morphological central nervous system abnormality | Kartais (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Retai (1–4 %) |
| Ventriculomegaly | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent sinus and lung infections | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent mycobacterial infections | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Left Isomerism | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DNAH9 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites