Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to ASCL1

achaete-scute family bHLH transcription factor 1

The Human Phenotype Ontology links 18 traits to ASCL1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormal autonomic nervous system physiologyLabai dažnai (80–99%)
Central sleep apneaLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Cancer of early nerve cellsKartais (5–29%)
GanglioneuromaKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TraitKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidKartais (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursKartais (5–29%)
Low levels of amniotic fluidKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Enlarged colon lacking nerve cellsLabai dažnai (80–99%)
Acid refluxDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Breathing dysregulationLabai dažnai (80–99%)
Central hypoventilationLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightLabai dažnai (80–99%)
Small for gestational ageLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

TraitKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ASCL1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test