Traits

Traits linked to ASCL1

achaete-scute family bHLH transcription factor 1

The Human Phenotype Ontology links 18 traits to ASCL1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal autonomic nervous system physiology	Velmi často (80–99 %)
Central sleep apnea	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Ganglioneuroma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Breathing dysregulation	Velmi často (80–99 %)
Central hypoventilation	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ASCL1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test