Merkmale

Mit ASCL1 verknüpfte Merkmale

achaete-scute family bHLH transcription factor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit ASCL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sehr häufig (80–99 %)
Central sleep apnea	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Ganglioneuroma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged colon lacking nerve cells	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing dysregulation	Sehr häufig (80–99 %)
Central hypoventilation	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ASCL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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