Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z ASCL1

achaete-scute family bHLH transcription factor 1

Human Phenotype Ontology łączy z ASCL1 18 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Abnormal autonomic nervous system physiologyBardzo często (80–99%)
Central sleep apneaBardzo często (80–99%)
EpilepsyCzęsto (30–79%)
Intellectual disabilityCzęsto (30–79%)
Cancer of early nerve cellsCzasami (5–29%)
GanglioneuromaCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
High levels of amniotic fluidCzasami (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursCzasami (5–29%)
Low levels of amniotic fluidCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Enlarged colon lacking nerve cellsBardzo często (80–99%)
Acid refluxCzęsto (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Breathing dysregulationBardzo często (80–99%)
Central hypoventilationBardzo często (80–99%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightBardzo często (80–99%)
Small for gestational ageBardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Sensorineural hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Cross-eyedBardzo często (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ASCL1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test