Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to ASCL1
achaete-scute family bHLH transcription factor 1
The Human Phenotype Ontology links 18 traits to ASCL1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Çok sık (%80–99) |
| Central sleep apnea | Çok sık (%80–99) |
| Epilepsy | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability | Sık (%30–79) |
| Cancer of early nerve cells | Bazen (%5–29) |
| Ganglioneuroma | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Bazen (%5–29) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Bazen (%5–29) |
| Low levels of amniotic fluid | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Çok sık (%80–99) |
| Acid reflux | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breathing dysregulation | Çok sık (%80–99) |
| Central hypoventilation | Çok sık (%80–99) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Çok sık (%80–99) |
| Small for gestational age | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cross-eyed | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ASCL1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde