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Puntuación de riesgo · Inmunitario e inflamatorio

Puntuación de riesgo poligénico para la esclerosis sistémica

La esclerosis sistémica, también llamada esclerodermia, es una enfermedad autoinmune poco frecuente que provoca cicatrización y endurecimiento de la piel y puede afectar a órganos internos. Es mucho más frecuente en mujeres.

Una puntuación de riesgo suma muchas variantes comunes, cada una con un efecto pequeño, para obtener una estimación de la predisposición genética. No es un diagnóstico.

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Limitaciones

  • Una puntuación poligénica no incluye las hormonas sexuales, que se cree que influyen en las diferencias con que la enfermedad afecta a mujeres y hombres.

Referencias

  1. Pătrîntașu DE, Sárközi HK, Lupușor E, Vlangăr IE, Rotariu GM, Rența IA et al., 2023. A Multidisciplinary Approach as a Goal for the Management of Complications in Systemic Scleroderma: A Literature Review and Case Scenario
  2. Zhong L, Pope M, Shen Y, Hernandez JJ, Wu L, 2019. Prevalence and incidence of systemic sclerosis: A systematic review and meta-analysis
  3. Toitou M, Iacovantuono M, Sauer G, Mihai C, Chimenti MS, Distler O et al., 2025. Sex differences in systemic sclerosis: from pathogenesis to clinical manifestations and treatment

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