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Halloween : -10 % sur le séquençage du génome entier

Score de risque · Immunité et inflammation

Score de risque polygénique de la sclérodermie systémique

La sclérodermie systémique, aussi appelée sclérose systémique, est une maladie auto-immune rare qui provoque une cicatrisation et un durcissement de la peau et peut toucher des organes internes. Elle est beaucoup plus fréquente chez les femmes.

Un score de risque additionne de nombreux variants courants, chacun ayant un effet faible, pour estimer une prédisposition génétique. Il ne constitue pas un diagnostic.

Inclus avec chaque kit

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Limites

  • Un score polygénique ne prend pas en compte les hormones sexuelles, dont on pense qu'elles influencent les différences de présentation de la maladie entre les femmes et les hommes.

Références

  1. Pătrîntașu DE, Sárközi HK, Lupușor E, Vlangăr IE, Rotariu GM, Rența IA et al., 2023. A Multidisciplinary Approach as a Goal for the Management of Complications in Systemic Scleroderma: A Literature Review and Case Scenario
  2. Zhong L, Pope M, Shen Y, Hernandez JJ, Wu L, 2019. Prevalence and incidence of systemic sclerosis: A systematic review and meta-analysis
  3. Toitou M, Iacovantuono M, Sauer G, Mihai C, Chimenti MS, Distler O et al., 2025. Sex differences in systemic sclerosis: from pathogenesis to clinical manifestations and treatment

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