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Pontuação de risco · Imunitário e inflamatório

Pontuação de Risco Poligénico para Esclerose Sistémica

A esclerose sistémica, também designada esclerodermia, é uma doença autoimune rara que provoca cicatrização e endurecimento da pele e pode afetar os órgãos internos. É muito mais frequente nas mulheres.

Uma pontuação de risco soma muitas variantes comuns, cada uma com um efeito pequeno, numa estimativa de predisposição genética. Não é um diagnóstico.

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Limitações

  • Uma pontuação poligénica não inclui as hormonas sexuais, que se pensa influenciarem a forma como a doença difere entre mulheres e homens.

Referências

  1. Pătrîntașu DE, Sárközi HK, Lupușor E, Vlangăr IE, Rotariu GM, Rența IA et al., 2023. A Multidisciplinary Approach as a Goal for the Management of Complications in Systemic Scleroderma: A Literature Review and Case Scenario
  2. Zhong L, Pope M, Shen Y, Hernandez JJ, Wu L, 2019. Prevalence and incidence of systemic sclerosis: A systematic review and meta-analysis
  3. Toitou M, Iacovantuono M, Sauer G, Mihai C, Chimenti MS, Distler O et al., 2025. Sex differences in systemic sclerosis: from pathogenesis to clinical manifestations and treatment

Outros risk scores de imunitário e inflamatório

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