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Puntuación de riesgo · Cerebro y sistema nervioso

Puntuación de riesgo poligénico para la enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es la causa más frecuente de demencia. La edad y el gen APOE son sus factores de riesgo más importantes, y esta puntuación incorpora muchas otras variantes comunes.

Una puntuación de riesgo suma muchas variantes comunes, cada una con un efecto pequeño, para obtener una estimación de la predisposición genética. No es un diagnóstico.

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Una puntuación poligénica para Alzheimer's disease

Variantes genéticas

23

Método

Genome-wide significant variants

Basada en estudios de

Múltiples ascendencias 57%, Europea 34%, No especificado 10%

Evaluada en

Europea 100%

Publicado

van der Lee SJ et al. (2018). The effect of APOE and other common genetic variants on the onset of Alzheimer's disease and dementia: a community-based cohort study. Lancet Neurol.

La puntuación en el PGS Catalog →

Referencias

  1. Harold D, Abraham R, Hollingworth P, Sims R, Gerrish A, Hamshere ML, 2009. Genome-wide association study identifies variants at CLU and PICALM associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  2. Lambert JC, Heath S, Even G, Campion D, Sleegers K, Hiltunen M, 2009. Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  3. Seshadri S, Fitzpatrick AL, Ikram MA, DeStefano AL, Gudnason V, Boada M, 2010. Genome-wide analysis of genetic loci associated with Alzheimer disease. JAMA
  4. Hollingworth P, Harold D, Sims R, Gerrish A, Lambert JC, Carrasquillo MM, 2011. Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  5. Naj AC, Jun G, Beecham GW, Wang LS, Vardarajan BN, Buros J, 2011. Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's disease. Nat Genet
  6. Jonsson T, Stefansson H, Steinberg S, Jonsdottir I, Jonsson PV, Snaedal J, 2013. Variant of TREM2 associated with the risk of Alzheimer's disease. N Engl J Med
  7. Guerreiro R, Wojtas A, Bras J, Carrasquillo M, Rogaeva E, Majounie E, 2013. TREM2 variants in Alzheimer's disease. N Engl J Med
  8. Ruiz A, Dols-Icardo O, Bullido MJ, Pastor P, Rodríguez-Rodríguez E, López de Munain A, 2014. Assessing the role of the TREM2 p.R47H variant as a risk factor for Alzheimer's disease and frontotemporal dementia. Neurobiol Aging
  9. Lambert JC, Ibrahim-Verbaas CA, Harold D, Naj AC, Sims R, Bellenguez C, 2013. Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease. Nat Genet
  10. Jun G, Ibrahim-Verbaas CA, Vronskaya M, Lambert JC, Chung J, Naj AC, 2016. A novel Alzheimer disease locus located near the gene encoding tau protein. Mol Psychiatry
  11. Desikan RS, Schork AJ, Wang Y, Thompson WK, Dehghan A, Ridker PM, 2015. Polygenic Overlap Between C-Reactive Protein, Plasma Lipids, and Alzheimer Disease. Circulation

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