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Pontuação de risco · Cérebro e sistema nervoso

Pontuação de Risco Poligénico para a Doença de Alzheimer

A doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência. A idade e o gene APOE são os seus fatores de risco mais importantes, e esta pontuação acrescenta muitas outras variantes comuns.

Uma pontuação de risco soma muitas variantes comuns, cada uma com um efeito pequeno, numa estimativa de predisposição genética. Não é um diagnóstico.

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Uma pontuação poligénica para Alzheimer's disease

Variantes genéticas

23

Método

Genome-wide significant variants

Construída a partir de estudos de

Múltiplas ancestralidades 57%, Europeia 34%, Não reportada 10%

Avaliada em

Europeia 100%

Publicado

van der Lee SJ et al. (2018). The effect of APOE and other common genetic variants on the onset of Alzheimer's disease and dementia: a community-based cohort study. Lancet Neurol.

A pontuação no PGS Catalog →

Referências

  1. Harold D, Abraham R, Hollingworth P, Sims R, Gerrish A, Hamshere ML, 2009. Genome-wide association study identifies variants at CLU and PICALM associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  2. Lambert JC, Heath S, Even G, Campion D, Sleegers K, Hiltunen M, 2009. Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  3. Seshadri S, Fitzpatrick AL, Ikram MA, DeStefano AL, Gudnason V, Boada M, 2010. Genome-wide analysis of genetic loci associated with Alzheimer disease. JAMA
  4. Hollingworth P, Harold D, Sims R, Gerrish A, Lambert JC, Carrasquillo MM, 2011. Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  5. Naj AC, Jun G, Beecham GW, Wang LS, Vardarajan BN, Buros J, 2011. Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's disease. Nat Genet
  6. Jonsson T, Stefansson H, Steinberg S, Jonsdottir I, Jonsson PV, Snaedal J, 2013. Variant of TREM2 associated with the risk of Alzheimer's disease. N Engl J Med
  7. Guerreiro R, Wojtas A, Bras J, Carrasquillo M, Rogaeva E, Majounie E, 2013. TREM2 variants in Alzheimer's disease. N Engl J Med
  8. Ruiz A, Dols-Icardo O, Bullido MJ, Pastor P, Rodríguez-Rodríguez E, López de Munain A, 2014. Assessing the role of the TREM2 p.R47H variant as a risk factor for Alzheimer's disease and frontotemporal dementia. Neurobiol Aging
  9. Lambert JC, Ibrahim-Verbaas CA, Harold D, Naj AC, Sims R, Bellenguez C, 2013. Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease. Nat Genet
  10. Jun G, Ibrahim-Verbaas CA, Vronskaya M, Lambert JC, Chung J, Naj AC, 2016. A novel Alzheimer disease locus located near the gene encoding tau protein. Mol Psychiatry
  11. Desikan RS, Schork AJ, Wang Y, Thompson WK, Dehghan A, Ridker PM, 2015. Polygenic Overlap Between C-Reactive Protein, Plasma Lipids, and Alzheimer Disease. Circulation

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