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Score de risque · Cerveau et système nerveux

Score de risque polygénique de la maladie d'Alzheimer

La maladie d'Alzheimer est la cause la plus fréquente de démence. L'âge et le gène APOE constituent ses principaux facteurs de risque, et ce score intègre de nombreux autres variants fréquents.

Un score de risque additionne de nombreux variants courants, chacun ayant un effet faible, pour estimer une prédisposition génétique. Il ne constitue pas un diagnostic.

Inclus avec chaque kit

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Un score polygénique pour Alzheimer's disease

Variants génétiques

23

Méthode

Genome-wide significant variants

Construit à partir d'études sur

Multi-ascendance 57 %, Européenne 34 %, Non renseignée 10 %

Évalué en

Européenne 100 %

Publié

van der Lee SJ et al. (2018). The effect of APOE and other common genetic variants on the onset of Alzheimer's disease and dementia: a community-based cohort study. Lancet Neurol.

Le score dans le PGS Catalog →

Références

  1. Harold D, Abraham R, Hollingworth P, Sims R, Gerrish A, Hamshere ML, 2009. Genome-wide association study identifies variants at CLU and PICALM associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  2. Lambert JC, Heath S, Even G, Campion D, Sleegers K, Hiltunen M, 2009. Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  3. Seshadri S, Fitzpatrick AL, Ikram MA, DeStefano AL, Gudnason V, Boada M, 2010. Genome-wide analysis of genetic loci associated with Alzheimer disease. JAMA
  4. Hollingworth P, Harold D, Sims R, Gerrish A, Lambert JC, Carrasquillo MM, 2011. Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  5. Naj AC, Jun G, Beecham GW, Wang LS, Vardarajan BN, Buros J, 2011. Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's disease. Nat Genet
  6. Jonsson T, Stefansson H, Steinberg S, Jonsdottir I, Jonsson PV, Snaedal J, 2013. Variant of TREM2 associated with the risk of Alzheimer's disease. N Engl J Med
  7. Guerreiro R, Wojtas A, Bras J, Carrasquillo M, Rogaeva E, Majounie E, 2013. TREM2 variants in Alzheimer's disease. N Engl J Med
  8. Ruiz A, Dols-Icardo O, Bullido MJ, Pastor P, Rodríguez-Rodríguez E, López de Munain A, 2014. Assessing the role of the TREM2 p.R47H variant as a risk factor for Alzheimer's disease and frontotemporal dementia. Neurobiol Aging
  9. Lambert JC, Ibrahim-Verbaas CA, Harold D, Naj AC, Sims R, Bellenguez C, 2013. Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease. Nat Genet
  10. Jun G, Ibrahim-Verbaas CA, Vronskaya M, Lambert JC, Chung J, Naj AC, 2016. A novel Alzheimer disease locus located near the gene encoding tau protein. Mol Psychiatry
  11. Desikan RS, Schork AJ, Wang Y, Thompson WK, Dehghan A, Ridker PM, 2015. Polygenic Overlap Between C-Reactive Protein, Plasma Lipids, and Alzheimer Disease. Circulation

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