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Punteggio di rischio · Cervello e sistema nervoso

Punteggio di rischio poligenico per l'Alzheimer

La malattia di Alzheimer è la causa più comune di demenza. L'età e il gene APOE ne rappresentano i principali fattori di rischio, e questo punteggio prende in considerazione molte altre varianti comuni.

Un punteggio di rischio somma molte varianti comuni, ciascuna con un effetto modesto, in una stima della predisposizione genetica. Non è una diagnosi.

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Un punteggio poligenico per Alzheimer's disease

Varianti genetiche

23

Metodo

Genome-wide significant variants

Costruito a partire da studi su

Multi-ancestrale 57%, Europea 34%, Non riportata 10%

Valutato in

Europea 100%

Pubblicato

van der Lee SJ et al. (2018). The effect of APOE and other common genetic variants on the onset of Alzheimer's disease and dementia: a community-based cohort study. Lancet Neurol.

Il punteggio nel PGS Catalog →

Riferimenti

  1. Harold D, Abraham R, Hollingworth P, Sims R, Gerrish A, Hamshere ML, 2009. Genome-wide association study identifies variants at CLU and PICALM associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  2. Lambert JC, Heath S, Even G, Campion D, Sleegers K, Hiltunen M, 2009. Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  3. Seshadri S, Fitzpatrick AL, Ikram MA, DeStefano AL, Gudnason V, Boada M, 2010. Genome-wide analysis of genetic loci associated with Alzheimer disease. JAMA
  4. Hollingworth P, Harold D, Sims R, Gerrish A, Lambert JC, Carrasquillo MM, 2011. Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease. Nat Genet
  5. Naj AC, Jun G, Beecham GW, Wang LS, Vardarajan BN, Buros J, 2011. Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's disease. Nat Genet
  6. Jonsson T, Stefansson H, Steinberg S, Jonsdottir I, Jonsson PV, Snaedal J, 2013. Variant of TREM2 associated with the risk of Alzheimer's disease. N Engl J Med
  7. Guerreiro R, Wojtas A, Bras J, Carrasquillo M, Rogaeva E, Majounie E, 2013. TREM2 variants in Alzheimer's disease. N Engl J Med
  8. Ruiz A, Dols-Icardo O, Bullido MJ, Pastor P, Rodríguez-Rodríguez E, López de Munain A, 2014. Assessing the role of the TREM2 p.R47H variant as a risk factor for Alzheimer's disease and frontotemporal dementia. Neurobiol Aging
  9. Lambert JC, Ibrahim-Verbaas CA, Harold D, Naj AC, Sims R, Bellenguez C, 2013. Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease. Nat Genet
  10. Jun G, Ibrahim-Verbaas CA, Vronskaya M, Lambert JC, Chung J, Naj AC, 2016. A novel Alzheimer disease locus located near the gene encoding tau protein. Mol Psychiatry
  11. Desikan RS, Schork AJ, Wang Y, Thompson WK, Dehghan A, Ridker PM, 2015. Polygenic Overlap Between C-Reactive Protein, Plasma Lipids, and Alzheimer Disease. Circulation

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