Tratti

Tratti collegati a GABRB2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2

La Human Phenotype Ontology collega 56 tratti a GABRB2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of coordination	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal myelination	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Involuntary movements	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Inability to walk	Raramente (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Absent speech development	Non registrato
Dystonia	Non registrato
EEG abnormality	Non registrato
Lethargy	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)
Cerebral visual impairment	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GABRB2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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