Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GABRB2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2

De Human Phenotype Ontology koppelt 56 kenmerken aan GABRB2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Altijd
Epileptic encephalopathy	Altijd
Encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of coordination	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Abnormal myelination	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Hypsarrhythmia	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
Involuntary movements	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Mental deterioration	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Unsteady walk	Soms (5–29%)
Inability to walk	Zelden (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Zelden (1–4%)
Absent speech development	Niet vastgelegd
Dystonia	Niet vastgelegd
EEG abnormality	Niet vastgelegd
Lethargy	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Zelden (1–4%)
Abnormality of vision	Zelden (1–4%)
Optic atrophy	Zelden (1–4%)
Retina degeneration	Zelden (1–4%)
Cerebral visual impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birth	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Poor head control	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Zelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GABRB2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen