Tratti

Tratti collegati a EYS

EGF-like photoreceptor maintenance factor

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a EYS, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Progressive night blindness	Molto spesso (80–99%)
Retina degeneration	Molto spesso (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Cystoid macular edema	Spesso (30–79%)
Difficulties with night vision	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Optic disc drusen	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Spesso (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Photopsia	A volte (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Raramente (1–4%)
Limited peripheral vision	Non registrato
Rod-cone dystrophy	Non registrato
Undetectable electroretinogram	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of retina blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemia	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EYS e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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