Variáns
GAMT V110F
NM_000156.6(GAMT):c.328G>T (p.Val110Phe)
- p.V110F:GTC>TTC
- p.Val110Phe
- p.V110F
- rs753198836
- ClinVar-besorolás
- Valószínűleg patogén
- Értékelési állapot
- 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte
- Utoljára értékelve
- 2025. április 18.
- Szakértői testület
- ClinGen Cerebral Creatine Deficiency Syndromes Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bfA tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 16.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Összefoglalás
A V110F a GAMT génben található téves értelmű (missense) variáns: egyetlen aminosavat változtat meg a gén által kódolt fehérjében. A ClinVar valószínűleg patogénként sorolja be a következőre: guanidinoacetate methyltransferase deficiency (szakértői testület értékelte).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| guanidinoacetate methyltransferase deficiencyClinVar VCV000205580 (új lapon nyílik meg) | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte | 1 beküldés | 2025. április 18. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Elhelyezkedése a GAMT génben
A V110F a GAMT MANE Select átiratában (NM_000156.6), amely 6 exonból áll, a 3. exonban található.
Molekuláris részletek
| Gén | GAMT |
|---|---|
| Transzkript | NM_000156.6MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.328G>T |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Val110Phep.V110F |
| Várható következmény | Missense (aminosavcserélő)missense_variant (új lapon nyílik meg)exonic_splice_region_variant (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Közepes |
| Pozíció (GRCh38) | chr19:1399587 C>A |
| Pozíció (GRCh37) | chr19:1399586 C>A |
| dbSNP ID | rs753198836 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV000205580 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 203542 |
| ClinGen allélnyilvántartási azonosító | CA314806 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar-név | NM_000156.6(GAMT):c.328G>T (p.Val110Phe) |
| Egyéb nevek | p.V110F:GTC>TTC |
GAMT V110F más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló lelet (1)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) V110F variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Cerebral Creatine Deficiency Syndromes | Cerebral Creatine Deficiency Syndrome |
Egyéb variánsok a(z) GAMT génben
- A22Gfs*63Patogén3 csillag a 4-ből
- A54PValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- A74PValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- A75VPatogén3 csillag a 4-ből
- A156DValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- c.1A>GValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- c.114C>TValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- c.158_181+7delPatogén3 csillag a 4-ből
- c.327+43G>AValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- c.327G>APatogén3 csillag a 4-ből
Korlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-16-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-16).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf adatkiadásából, 2026. október 16. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 16.). GAMT V110F (c.328G>T, rs753198836) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Retrieved 2026. október 16., from https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/v110f
Dante Labs. GAMT V110F (c.328G>T, rs753198836) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026. október 16. [cited 2026. október 16.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/v110f
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt