Caractéristiques

Caractéristiques liées à LIPH

lipase H

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à LIPH, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Comedo	Toujours
Limited armpit hair	Toujours
Sparse body hair	Toujours
Sparse hair	Toujours
Abnormality of hair texture	Très souvent (80–99 %)
Afro-textured hair	Très souvent (80–99 %)
Brittle hair	Très souvent (80–99 %)
Fine hair	Très souvent (80–99 %)
Hair loss	Très souvent (80–99 %)
Loss of hair color	Souvent (30–79 %)
Slow-growing hair	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse eyebrow	Toujours
Sparse eyelashes	Toujours
Sparse scalp hair	Toujours
Limited hair on end of eyebrow	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the pupil	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Retina issue	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LIPH et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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