Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LIPH

lipase H

De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan LIPH, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Comedo	Altijd
Limited armpit hair	Altijd
Sparse body hair	Altijd
Sparse hair	Altijd
Abnormality of hair texture	Heel vaak (80–99%)
Afro-textured hair	Heel vaak (80–99%)
Brittle hair	Heel vaak (80–99%)
Fine hair	Heel vaak (80–99%)
Hair loss	Heel vaak (80–99%)
Loss of hair color	Vaak (30–79%)
Slow-growing hair	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sparse eyebrow	Altijd
Sparse eyelashes	Altijd
Sparse scalp hair	Altijd
Limited hair on end of eyebrow	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the pupil	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Retina issue	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LIPH gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen