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Caractéristiques
Caractéristiques liées à KL
klotho
La Human Phenotype Ontology associe 12 caractéristiques à KL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated circulating calcitriol concentration | Toujours |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Toujours |
| High blood calcium levels | Toujours |
| High blood phosphate levels | Toujours |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Achilles tendon calcification | Toujours |
| Metacarpal periosteal thickening | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Toujours |
| Osteopenia | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Calvarial osteosclerosis | Toujours |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged parathyroid glands | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Headache | Toujours |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fatigue | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à KL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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