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Merkmale
Mit KL verknüpfte Merkmale
klotho
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit KL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Elevated circulating calcitriol concentration | Immer |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Immer |
| High blood calcium levels | Immer |
| High blood phosphate levels | Immer |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Achilles tendon calcification | Immer |
| Metacarpal periosteal thickening | Immer |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Immer |
| Osteopenia | Immer |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Calvarial osteosclerosis | Immer |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged parathyroid glands | Immer |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Headache | Immer |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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