Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til KL
klotho
Human Phenotype Ontology knytter 12 kjennetegn til KL, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated circulating calcitriol concentration | Alltid |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Alltid |
| High blood calcium levels | Alltid |
| High blood phosphate levels | Alltid |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Achilles tendon calcification | Alltid |
| Metacarpal periosteal thickening | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Alltid |
| Osteopenia | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Calvarial osteosclerosis | Alltid |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged parathyroid glands | Alltid |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Headache | Alltid |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fatigue | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KL og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker