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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CFB
complement factor B
La Human Phenotype Ontology associe 17 caractéristiques à CFB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating complement factor B concentration | Non signalé |
| Increased susceptibility to neisseria meningitidis infections | Non signalé |
| Meningitis | Non signalé |
| Pneumonia | Non signalé |
| Recurrent bacterial infections | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Blood in urine | Non signalé |
| Elevated creatinine | Non signalé |
| High urine protein levels | Non signalé |
| Increased blood urea nitrogen | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Non signalé |
| Low platelet count | Non signalé |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hemolytic-uremic syndrome | Souvent (30–79 %) |
| Absent urine output | Non signalé |
| Acute kidney injury | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High blood pressure | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Peritonitis | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CFB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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