Caractéristiques

Caractéristiques liées à CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2

La Human Phenotype Ontology associe 14 caractéristiques à CACNB2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Complete right bundle branch block	Souvent (30–79 %)
Fainting spell	Souvent (30–79 %)
Heart stops beating	Souvent (30–79 %)
ST segment elevation	Souvent (30–79 %)
Elevated heart rate	Parfois (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Parfois (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Parfois (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Parfois (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Parfois (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Parfois (5–29 %)
Trifascicular block	Rarement (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Rarement (1–4 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Non signalé
Shortened QT interval	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CACNB2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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