Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 14 kenmerken aan CACNB2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Complete right bundle branch block	Vaak (30–79%)
Fainting spell	Vaak (30–79%)
Heart stops beating	Vaak (30–79%)
ST segment elevation	Vaak (30–79%)
Elevated heart rate	Soms (5–29%)
First degree atrioventricular block	Soms (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Soms (5–29%)
Sick sinus syndrome	Soms (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Soms (5–29%)
Ventricular fibrillation	Soms (5–29%)
Trifascicular block	Zelden (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Zelden (1–4%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Niet vastgelegd
Shortened QT interval	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CACNB2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen