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Caractéristiques
Caractéristiques liées à ADRA2A
adrenoceptor alpha 2A
La Human Phenotype Ontology associe 12 caractéristiques à ADRA2A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Toujours |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Toujours |
| High blood sugar | Toujours |
| Increased plasma triglycerides | Toujours |
| High blood uric acid level | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Buffalo hump | Toujours |
| Darkened and thickened skin | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Toujours |
| Gout | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High blood pressure | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Obstructive sleep apnea | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ADRA2A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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